Teadusartikkel 🇪🇸 Mainib KS-i

EHMT2 variandid tuvastati Kleefstra-laadse neuroarengulise häire uue põhjusena

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Rahvusvaheline uuring tuvastas, et EHMT2 de novo variandid põhjustavad uut üliharuldast neuroarengulist häiret, mis sarnaneb Kleefstra sündroomiga. Variandid kahjustavad G9a metüültransferaasi aktiivsust, parandades seni seletamata juhtude diagnoosimist ja avades uusi uurimissuundi haigusmehhanismide ja tulevaste ravimeetodite jaoks.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית