과학 논문 🇪🇸 KS 언급

EHMT2 변이가 Kleefstra 유사 신경발달장애의 새로운 원인으로 확인

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calendar_today Jul 12, 2026

국제 연구에서 EHMT2의 de novo 변이가 Kleefstra 증후군과 유사한 새로운 초희귀 신경발달장애의 원인으로 확인됐다. 이 변이는 G9a 메틸전이효소 활성을 저해해 원인 불명 사례의 진단을 개선하고 질병 기전 및 향후 치료법 연구의 새로운 길을 연다.

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