مقاله علمی
🇪🇸
به KS اشاره می‌کند
واریانت‌های EHMT2 به‌عنوان علت جدید اختلال تکاملی‌عصبی شبیه Kleefstra شناسایی شدند
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
یک مطالعه بین‌المللی واریانت‌های de novo در EHMT2 را علت یک اختلال تکاملی‌عصبی فوق‌نادر و شبیه سندرم Kleefstra دانسته است. این واریانت‌ها فعالیت متیل‌ترانسفراز G9a را مختل می‌کنند، تشخیص موارد پیش‌تر بی‌توضیح را بهبود می‌بخشند و مسیرهای تازه‌ای برای پژوهش درباره سازوکارهای بیماری و درمان‌های آینده می‌گشایند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית