مقاله علمی
🇪🇸
به KS اشاره میکند
واریانتهای EHMT2 بهعنوان علت جدید اختلال تکاملیعصبی شبیه Kleefstra شناسایی شدند
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
یک مطالعه بینالمللی واریانتهای de novo در EHMT2 را علت یک اختلال تکاملیعصبی فوقنادر و شبیه سندرم Kleefstra دانسته است. این واریانتها فعالیت متیلترانسفراز G9a را مختل میکنند، تشخیص موارد پیشتر بیتوضیح را بهبود میبخشند و مسیرهای تازهای برای پژوهش درباره سازوکارهای بیماری و درمانهای آینده میگشایند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید