Zinātnisks raksts 🇪🇸 Piemin KS

EHMT2 varianti identificēti kā jauns Kleefstra līdzīga neiroattīstības traucējuma cēlonis

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Starptautisks pētījums identificējis de novo variantus EHMT2 kā jauna, īpaši reta neiroattīstības traucējuma, kas līdzinās Kleefstra sindromam, cēloni. Varianti traucē G9a metiltransferāzes aktivitāti, uzlabojot diagnozi iepriekš neizskaidrotiem gadījumiem un paverot jaunus pētniecības virzienus slimības mehānismiem un nākotnes terapijām.

Lasīt vairāk open_in_new

Lasīt citā valodā

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית