Научна статия 🇪🇸 Споменава KS

Варианти на EHMT2 са идентифицирани като нова причина за Kleefstra-подобно невроразвитийно разстройство

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Международно проучване идентифицира de novo варианти в EHMT2 като причина за ново ултрарядко невроразвитийно разстройство, наподобяващо синдрома на Kleefstra. Вариантите нарушават метилтрансферазната активност на G9a, подобрявайки диагнозата при досега необяснени случаи и откривайки нови пътища за изследване на механизмите на заболяването и бъдещи терапии.

Прочетете още open_in_new

Четете на друг език

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית