Wissenschaftlicher Artikel 🇪🇸 Erwähnt KS

EHMT2-Varianten als neue Ursache einer Kleefstra-ähnlichen neurologischen Entwicklungsstörung identifiziert

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Eine internationale Studie hat de novo Varianten in EHMT2 als Ursache einer neuen, extrem seltenen neurologischen Entwicklungsstörung identifiziert, die dem Kleefstra-Syndrom ähnelt. Die Varianten beeinträchtigen die G9a-Methyltransferaseaktivität, verbessern die Diagnose bisher ungeklärter Fälle und eröffnen neue Wege für die Forschung zu Krankheitsmechanismen und künftigen Therapien.

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