科学論文 🇪🇸 KSに言及

EHMT2変異がKleefstra様神経発達障害の新たな原因として特定

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

国際研究により、EHMT2のde novo変異が、Kleefstra症候群に似た新たな超希少神経発達障害の原因であることが特定された。これらの変異はG9aメチルトランスフェラーゼ活性を低下させ、原因不明だった症例の診断を改善し、疾患機序や将来の治療法研究への新たな道を開く。

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