מאמר מדעי
🇪🇸
מזכיר את KS
וריאנטים ב-EHMT2 זוהו כגורם חדש להפרעה נוירו-התפתחותית דמוית Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
מחקר בינלאומי זיהה וריאנטים דה נובו ב-EHMT2 כגורם להפרעה נוירו-התפתחותית חדשה ונדירה במיוחד, הדומה לתסמונת Kleefstra. הווריאנטים פוגעים בפעילות המתילטרנספראז G9a, משפרים את האבחון במקרים שלא הוסברו בעבר ופותחים כיוונים חדשים לחקר מנגנוני המחלה וטיפולים עתידיים.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית