מאמר מדעי
🇪🇸
מזכיר את KS
וריאנטים ב-EHMT2 זוהו כגורם חדש להפרעה נוירו-התפתחותית דמוית Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
מחקר בינלאומי זיהה וריאנטים דה נובו ב-EHMT2 כגורם להפרעה נוירו-התפתחותית חדשה ונדירה במיוחד, הדומה לתסמונת Kleefstra. הווריאנטים פוגעים בפעילות המתילטרנספראז G9a, משפרים את האבחון במקרים שלא הוסברו בעבר ופותחים כיוונים חדשים לחקר מנגנוני המחלה וטיפולים עתידיים.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת