Vísindagrein 🇪🇸 Nefnir KS

EHMT2-afbrigði greind sem ný orsök Kleefstra-líkrar taugaþroskaröskunar

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Alþjóðleg rannsókn hefur greint de novo-afbrigði í EHMT2 sem orsök nýrrar, afar sjaldgæfrar taugaþroskaröskunar sem líkist Kleefstra-heilkenni. Afbrigðin skerða virkni G9a-metýltransferasa, bæta greiningu áður óútskýrðra tilfella og opna nýjar leiðir fyrir rannsóknir á sjúkdómsferlum og framtíðarmeðferðum.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית