Articolo scientifico 🇪🇸 Menziona KS

Varianti di EHMT2 identificate come nuova causa di un disturbo del neurosviluppo simile alla sindrome di Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Uno studio internazionale ha identificato varianti de novo in EHMT2 come causa di un nuovo disturbo del neurosviluppo ultra-raro simile alla sindrome di Kleefstra. Le varianti compromettono l’attività metiltransferasica di G9a, migliorando la diagnosi per casi finora inspiegati e aprendo nuove vie di ricerca sui meccanismi della malattia e su future terapie.

Leggi di più open_in_new

Leggi in un'altra lingua

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית