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Varianti di EHMT2 identificate come nuova causa di un disturbo del neurosviluppo simile alla sindrome di Kleefstra
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Salud a Diario
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Jul 12, 2026
Uno studio internazionale ha identificato varianti de novo in EHMT2 come causa di un nuovo disturbo del neurosviluppo ultra-raro simile alla sindrome di Kleefstra. Le varianti compromettono l’attività metiltransferasica di G9a, migliorando la diagnosi per casi finora inspiegati e aprendo nuove vie di ricerca sui meccanismi della malattia e su future terapie.
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