arrow_back Bumalik sa feed Tahanan
Artikulong siyentipiko 🇪🇸 Binabanggit ang KS

Natukoy ang mga Variant ng EHMT2 bilang Bagong Sanhi ng Kleefstra-Like na Neurodevelopmental Disorder

person Salud a Diario
calendar_today Jul 12, 2026

Natukoy ng isang internasyonal na pag-aaral ang mga de novo variant sa EHMT2 bilang sanhi ng isang bagong napakabihirang neurodevelopmental disorder na kahawig ng Kleefstra syndrome. Pinapahina ng mga variant ang aktibidad ng G9a methyltransferase, na nagpapahusay sa diagnosis at nagbubukas ng bagong landas para sa pananaliksik.

Magbasa pa open_in_new