Artikel ilmiah 🇪🇸 Menyebut KS

Varian EHMT2 Diidentifikasi sebagai Penyebab Baru Gangguan Perkembangan Saraf Mirip Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Sebuah studi internasional mengidentifikasi varian de novo pada EHMT2 sebagai penyebab gangguan perkembangan saraf ultra-langka baru yang menyerupai sindrom Kleefstra. Varian tersebut mengganggu aktivitas metiltransferase G9a, meningkatkan diagnosis untuk kasus yang sebelumnya tidak terjelaskan dan membuka jalur baru untuk penelitian mekanisme penyakit serta terapi masa depan.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית