Vedecký článok 🇪🇸 Spomína KS

Varianty EHMT2 identifikované ako nová príčina neurovývinovej poruchy podobnej Kleefstra syndrómu

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Medzinárodná štúdia identifikovala de novo varianty v EHMT2 ako príčinu novej ultravzácnej neurovývinovej poruchy pripomínajúcej Kleefstra syndróm. Varianty narúšajú aktivitu metyltransferázy G9a, zlepšujú diagnostiku doteraz nevysvetlených prípadov a otvárajú nové cesty výskumu mechanizmov ochorenia a budúcich terapií.

Čítať viac open_in_new

Čítať v inom jazyku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית