Znanstveni članek
🇪🇸
Omenja KS
Različice EHMT2 opredeljene kot nov vzrok Kleefstra podobne nevrorazvojne motnje
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Mednarodna študija je opredelila de novo različice v EHMT2 kot vzrok nove ultra redke nevrorazvojne motnje, podobne sindromu Kleefstra. Različice zmanjšajo aktivnost metiltransferaze G9a, kar izboljšuje diagnosticiranje prej nepojasnjenih primerov in odpira nove poti za raziskave mehanizmov bolezni ter prihodnjih terapij.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית