Znanstveni članek 🇪🇸 Omenja KS

Različice EHMT2 opredeljene kot nov vzrok Kleefstra podobne nevrorazvojne motnje

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Mednarodna študija je opredelila de novo različice v EHMT2 kot vzrok nove ultra redke nevrorazvojne motnje, podobne sindromu Kleefstra. Različice zmanjšajo aktivnost metiltransferaze G9a, kar izboljšuje diagnosticiranje prej nepojasnjenih primerov in odpira nove poti za raziskave mehanizmov bolezni ter prihodnjih terapij.

Preberi več open_in_new

Beri v drugem jeziku

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית