Tieteellinen artikkeli 🇪🇸 Mainitsee KS:n

EHMT2-variantit tunnistettu uudeksi Kleefstraa muistuttavan neurokehityshäiriön syyksi

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Kansainvälinen tutkimus on tunnistanut EHMT2:n de novo -variantit uuden erittäin harvinaisen, Kleefstran oireyhtymää muistuttavan neurokehityshäiriön syyksi. Variantit heikentävät G9a-metyylitransferaasin aktiivisuutta, mikä parantaa aiemmin selittämättömien tapausten diagnosointia ja avaa uusia tutkimuspolkuja.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית