Vetenskaplig artikel 🇪🇸 Nämner KS

EHMT2-varianter identifierade som en ny orsak till Kleefstra-liknande neurodevelopmentell störning

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

En internationell studie har identifierat de novo-varianter i EHMT2 som orsaken till en ny ultrarare neurodevelopmentell störning som liknar Kleefstra syndrom. Varianterna försämrar G9a-metyltransferasaktiviteten, vilket förbättrar diagnostiken för tidigare oförklarade fall och öppnar nya vägar för forskning om sjukdomsmekanismer och framtida terapier.

Läs mer open_in_new

Läs på ett annat språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית