Znanstveni članak 🇪🇸 Spominje KS

Varijante EHMT2 identificirane kao novi uzrok neurorazvojnog poremećaja nalik Kleefstra sindromu

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Međunarodna studija identificirala je de novo varijante u EHMT2 kao uzrok novog ultrarijetkog neurorazvojnog poremećaja nalik Kleefstra sindromu. Varijante narušavaju aktivnost G9a metiltransferaze, poboljšavaju dijagnozu prethodno neobjašnjenih slučajeva i otvaraju nove putove za istraživanje mehanizama bolesti i budućih terapija.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית