Tudományos cikk 🇪🇸 Megemlíti a KS-t

EHMT2-variánsokat azonosítottak a Kleefstra-szerű neurodevelopmentális zavar új okaként

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Egy nemzetközi tanulmány de novo EHMT2-variánsokat azonosított egy új, ultraritka, Kleefstra-szindrómára emlékeztető neurodevelopmentális zavar okaként. A variánsok rontják a G9a metiltranszferáz aktivitását, javítva a korábban megmagyarázatlan esetek diagnózisát, és új kutatási utakat nyitva.

Tovább olvasás open_in_new

Olvasd más nyelven

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית