Vědecký článek
🇪🇸
Zmiňuje KS
Varianty EHMT2 identifikovány jako nová příčina neurovývojové poruchy podobné Kleefstra syndromu
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Mezinárodní studie identifikovala de novo varianty v EHMT2 jako příčinu nové ultr vzácné neurovývojové poruchy podobné Kleefstra syndromu. Varianty narušují aktivitu methyltransferázy G9a, zlepšují diagnostiku dříve nevysvětlených případů a otevírají nové směry výzkumu mechanismů onemocnění a budoucích terapií.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית