Vědecký článek 🇪🇸 Zmiňuje KS

Varianty EHMT2 identifikovány jako nová příčina neurovývojové poruchy podobné Kleefstra syndromu

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Mezinárodní studie identifikovala de novo varianty v EHMT2 jako příčinu nové ultr vzácné neurovývojové poruchy podobné Kleefstra syndromu. Varianty narušují aktivitu methyltransferázy G9a, zlepšují diagnostiku dříve nevysvětlených případů a otevírají nové směry výzkumu mechanismů onemocnění a budoucích terapií.

Číst více open_in_new

Číst v jiném jazyce

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית