Article scientifique
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Mentionne KS
Des variants d’EHMT2 identifiés comme une nouvelle cause de trouble neurodéveloppemental de type Kleefstra
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Salud a Diario
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Jul 12, 2026
Une étude internationale a identifié des variants de novo d’EHMT2 comme la cause d’un nouveau trouble neurodéveloppemental ultra-rare ressemblant au syndrome de Kleefstra. Ces variants altèrent l’activité méthyltransférase de G9a, améliorant le diagnostic de cas jusque-là inexpliqués et ouvrant de nouvelles pistes de recherche.
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