Videnskabelig artikel 🇪🇸 Nævner KS

EHMT2-varianter identificeret som en ny årsag til Kleefstra-lignende neurodevelopmental lidelse

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Et internationalt studie har identificeret de novo-varianter i EHMT2 som årsag til en ny ultrsjælden neurodevelopmental lidelse, der ligner Kleefstra syndrom. Varianterne hæmmer G9a-methyltransferaseaktivitet, forbedrer diagnosen for tidligere uforklarede tilfælde og åbner nye veje for forskning i sygdomsmekanismer og fremtidige behandlinger.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית