บทความวิทยาศาสตร์
🇪🇸
กล่าวถึง KS
พบตัวแปร EHMT2 เป็นสาเหตุใหม่ของความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทแบบคล้าย Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
การศึกษาระดับนานาชาติพบตัวแปร de novo ใน EHMT2 เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทชนิดหายากยิ่งชนิดใหม่ที่คล้าย Kleefstra syndrome ตัวแปรเหล่านี้บกพร่องต่อกิจกรรม methyltransferase ของ G9a ช่วยปรับปรุงการวินิจฉัยกรณีที่ยังอธิบายไม่ได้ และเปิดทางใหม่สู่การวิจัยกลไกโรคและการรักษาในอนาคต
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น