บทความวิทยาศาสตร์ 🇪🇸 กล่าวถึง KS

พบตัวแปร EHMT2 เป็นสาเหตุใหม่ของความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทแบบคล้าย Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

การศึกษาระดับนานาชาติพบตัวแปร de novo ใน EHMT2 เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทชนิดหายากยิ่งชนิดใหม่ที่คล้าย Kleefstra syndrome ตัวแปรเหล่านี้บกพร่องต่อกิจกรรม methyltransferase ของ G9a ช่วยปรับปรุงการวินิจฉัยกรณีที่ยังอธิบายไม่ได้ และเปิดทางใหม่สู่การวิจัยกลไกโรคและการรักษาในอนาคต

อ่านเพิ่มเติม open_in_new

อ่านในภาษาอื่น

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית