مقال علمي
🇪🇸
يذكر KS
تحديد متغيرات EHMT2 كسبب جديد لاضطراب نمائي عصبي شبيه بـ Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
حددت دراسة دولية متغيرات de novo في EHMT2 كسبب لاضطراب نمائي عصبي جديد فائق الندرة يشبه متلازمة Kleefstra. تُضعف المتغيرات نشاط G9a methyltransferase، مما يحسن تشخيص الحالات غير المفسرة سابقًا ويفتح مسارات جديدة لبحث آليات المرض والعلاجات المستقبلية.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى