مقال علمي
🇪🇸
يذكر KS
تحديد متغيرات EHMT2 كسبب جديد لاضطراب نمائي عصبي شبيه بـ Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
حددت دراسة دولية متغيرات de novo في EHMT2 كسبب لاضطراب نمائي عصبي جديد فائق الندرة يشبه متلازمة Kleefstra. تُضعف المتغيرات نشاط G9a methyltransferase، مما يحسن تشخيص الحالات غير المفسرة سابقًا ويفتح مسارات جديدة لبحث آليات المرض والعلاجات المستقبلية.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית