Vitenskapelig artikkel 🇪🇸 Nevner KS

EHMT2-varianter identifisert som en ny årsak til Kleefstra-lignende nevroutviklingsforstyrrelse

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

En internasjonal studie har identifisert de novo-varianter i EHMT2 som årsaken til en ny, ultrasjelden nevroutviklingsforstyrrelse som ligner Kleefstra syndrom. Variantene svekker G9a-metyltransferaseaktivitet, forbedrer diagnostikk for tidligere uforklarte tilfeller og åpner nye veier for forskning på sykdomsmekanismer og fremtidige terapier.

Les mer open_in_new

Les på et annet språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית