Bilimsel makale 🇪🇸 KS’den bahsediyor

EHMT2 Varyantları, Kleefstra Benzeri Nörogelişimsel Bozukluğun Yeni Bir Nedeni Olarak Tanımlandı

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Uluslararası bir çalışma, EHMT2’deki de novo varyantların Kleefstra sendromuna benzeyen yeni, ultra nadir bir nörogelişimsel bozukluğun nedeni olduğunu belirledi. Varyantlar G9a metiltransferaz aktivitesini bozarak daha önce açıklanamayan vakaların tanısını iyileştiriyor ve hastalık mekanizmaları ile gelecekteki tedavilere yönelik araştırmalara yeni yollar açıyor.

Devamını oku open_in_new

Başka bir dilde oku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית