سائنسی مضمون 🇪🇸 KS کا ذکر

EHMT2 ویریئنٹس کی شناخت Kleefstra جیسے نیورو ڈیولپمنٹل عارضے کی نئی وجہ کے طور پر ہوئی

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

ایک بین الاقوامی مطالعے نے EHMT2 میں de novo ویریئنٹس کو Kleefstra syndrome سے مشابہ ایک نئے انتہائی نایاب نیورو ڈیولپمنٹل عارضے کی وجہ قرار دیا ہے۔ یہ ویریئنٹس G9a methyltransferase سرگرمی کو متاثر کرتے ہیں، جس سے پہلے غیر واضح کیسز کی تشخیص بہتر ہوتی ہے اور تحقیق و مستقبل کے علاج کی نئی راہیں کھلتی ہیں۔