arrow_back Atgal į srautą Pradžia
Mokslinis straipsnis 🇪🇸 Mini KS

EHMT2 variantai nustatyti kaip nauja Kleefstra tipo neurovystymosi sutrikimo priežastis

person Salud a Diario
calendar_today Jul 12, 2026

Tarptautinis tyrimas nustatė, kad de novo EHMT2 variantai yra naujo itin reto neurovystymosi sutrikimo, panašaus į Kleefstra sindromą, priežastis. Variantai sutrikdo G9a metiltransferazės aktyvumą, gerina anksčiau nepaaiškintų atvejų diagnostiką ir atveria naujas tyrimų bei būsimų terapijų kryptis.

Skaityti daugiau open_in_new