Mokslinis straipsnis
🇪🇸
Mini KS
EHMT2 variantai nustatyti kaip nauja Kleefstra tipo neurovystymosi sutrikimo priežastis
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Tarptautinis tyrimas nustatė, kad de novo EHMT2 variantai yra naujo itin reto neurovystymosi sutrikimo, panašaus į Kleefstra sindromą, priežastis. Variantai sutrikdo G9a metiltransferazės aktyvumą, gerina anksčiau nepaaiškintų atvejų diagnostiką ir atveria naujas tyrimų bei būsimų terapijų kryptis.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba