Artykuł naukowy
🇪🇸
Wspomina o KS
Warianty EHMT2 zidentyfikowane jako nowa przyczyna zaburzenia neurorozwojowego podobnego do zespołu Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Międzynarodowe badanie zidentyfikowało warianty de novo w EHMT2 jako przyczynę nowego, ultrarzadkiego zaburzenia neurorozwojowego przypominającego zespół Kleefstra. Warianty upośledzają aktywność metylotransferazy G9a, usprawniając diagnostykę wcześniej niewyjaśnionych przypadków i otwierając nowe kierunki badań nad mechanizmami choroby i przyszłymi terapiami.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית