Artykuł naukowy 🇪🇸 Wspomina o KS

Warianty EHMT2 zidentyfikowane jako nowa przyczyna zaburzenia neurorozwojowego podobnego do zespołu Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Międzynarodowe badanie zidentyfikowało warianty de novo w EHMT2 jako przyczynę nowego, ultrarzadkiego zaburzenia neurorozwojowego przypominającego zespół Kleefstra. Warianty upośledzają aktywność metylotransferazy G9a, usprawniając diagnostykę wcześniej niewyjaśnionych przypadków i otwierając nowe kierunki badań nad mechanizmami choroby i przyszłymi terapiami.

Czytaj więcej open_in_new

Czytaj w innym języku

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית