Επιστημονικό άρθρο
🇪🇸
Αναφέρει το KS
Παραλλαγές του EHMT2 αναγνωρίστηκαν ως νέα αιτία νευροαναπτυξιακής διαταραχής τύπου Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Διεθνής μελέτη εντόπισε de novo παραλλαγές στο EHMT2 ως αιτία μιας νέας εξαιρετικά σπάνιας νευροαναπτυξιακής διαταραχής που μοιάζει με το σύνδρομο Kleefstra. Οι παραλλαγές επηρεάζουν τη δραστηριότητα της μεθυλοτρανσφεράσης G9a, βελτιώνοντας τη διάγνωση ανεξήγητων περιστατικών και ανοίγοντας νέους δρόμους για έρευνα και μελλοντικές θεραπείες.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית