Επιστημονικό άρθρο
🇪🇸
Αναφέρει το KS
Παραλλαγές του EHMT2 αναγνωρίστηκαν ως νέα αιτία νευροαναπτυξιακής διαταραχής τύπου Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Διεθνής μελέτη εντόπισε de novo παραλλαγές στο EHMT2 ως αιτία μιας νέας εξαιρετικά σπάνιας νευροαναπτυξιακής διαταραχής που μοιάζει με το σύνδρομο Kleefstra. Οι παραλλαγές επηρεάζουν τη δραστηριότητα της μεθυλοτρανσφεράσης G9a, βελτιώνοντας τη διάγνωση ανεξήγητων περιστατικών και ανοίγοντας νέους δρόμους για έρευνα και μελλοντικές θεραπείες.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα