科学文章
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与 KS 直接相关
从头 EHMT2 变异通过 G9a 甲基转移酶活性丧失导致常染色体显性 EHMT2 相关 Kleefstra 综合征
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Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
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Jun 29, 2026
研究人员发现了一种由 **EHMT2** 基因从头变异引起的新的常染色体显性 Kleefstra 综合征形式。研究表明，这些突变会破坏 G9a 酶活性，产生与经典 EHMT1 相关 Kleefstra 综合征高度相似的临床特征。该发现确立了 EHMT2 相关 Kleefstra 综合征是一种独立的遗传疾病，并可能改进诊断和未来研究。
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