Article scientifique 🇬🇧 Directement lié au KS

Des variants de novo d’EHMT2 provoquent un syndrome de Kleefstra lié à EHMT2 autosomique dominant par perte de l’activité méthyltransférase de G9a

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Des chercheurs ont identifié une nouvelle forme autosomique dominante du syndrome de Kleefstra causée par des variants de novo du gène **EHMT2**. L’étude montre que ces mutations perturbent l’activité de l’enzyme G9a, entraînant des signes cliniques proches du syndrome de Kleefstra classique lié à EHMT1. Ces résultats établissent le syndrome de Kleefstra lié à EHMT2 comme un trouble génétique distinct.

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