Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à síndrome de Kleefstra

Variantes de novo em EHMT2 causam uma síndrome de Kleefstra relacionada a EHMT2, autossômica dominante, via perda da atividade metiltransferase de G9a

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Pesquisadores identificaram uma nova forma autossômica dominante da síndrome de Kleefstra causada por variantes de novo no gene **EHMT2**. O estudo mostra que essas mutações interrompem a atividade da enzima G9a, produzindo características clínicas muito semelhantes à síndrome de Kleefstra clássica relacionada a EHMT1. Os achados estabelecem a síndrome de Kleefstra relacionada a EHMT2 como um distúrbio genético distinto.

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