مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرةً بـ KS
تسبب متغيرات EHMT2 الجديدة متلازمة Kleefstra المرتبطة بـ EHMT2 ذات الوراثة الجسدية السائدة عبر فقدان نشاط ميثيل ترانسفيراز G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
حدد الباحثون شكلاً جديداً جسدياً سائداً من متلازمة Kleefstra ناجماً عن متغيرات جديدة في جين **EHMT2**. تُظهر الدراسة أن هذه الطفرات تعطل نشاط إنزيم G9a، مما ينتج سمات سريرية تشبه إلى حد كبير متلازمة Kleefstra الكلاسيكية المرتبطة بـ EHMT1. وتثبت النتائج متلازمة Kleefstra المرتبطة بـ EHMT2 كاضطراب وراثي مميز وقد تحسن التشخيص والأبحاث المستقبلية.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית