سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

de novo EHMT2 ویریئنٹس G9a methyltransferase سرگرمی کے نقصان کے ذریعے آٹوسومل غالب EHMT2 سے متعلق Kleefstra syndrome کا سبب بنتے ہیں

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. وغیرہ

calendar_today Jun 29, 2026

محققین نے Kleefstra syndrome کی ایک نئی آٹوسومل غالب شکل شناخت کی ہے جو EHMT2 gene میں de novo ویریئنٹس سے ہوتی ہے۔ مطالعہ دکھاتا ہے کہ یہ mutations G9a enzyme کی سرگرمی متاثر کرتی ہیں، جس سے EHMT1 سے متعلق کلاسیکی Kleefstra syndrome جیسی علامات پیدا ہوتی ہیں۔ نتائج EHMT2 سے متعلق Kleefstra syndrome کو ایک الگ genetic disorder کے طور پر قائم کرتے ہیں۔