Vísindagrein
🇬🇧
Tengist KS beint
De novo EHMT2-afbrigði valda A-litnings ríkjandi EHMT2-tengdu Kleefstra heilkenni vegna taps á G9a metýltransferasavirkni
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. o.fl.
calendar_today
Jun 29, 2026
Vísindamenn hafa greint nýtt A-litnings ríkjandi form Kleefstra heilkennis sem stafar af de novo afbrigðum í **EHMT2** geninu. Rannsóknin sýnir að þessar stökkbreytingar raska virkni G9a ensímsins og valda klínískum einkennum sem líkjast mjög klassísku EHMT1-tengdu Kleefstra heilkenni.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית