מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
וריאנטים דה נובו ב-EHMT2 גורמים לתסמונת Kleefstra הקשורה ל-EHMT2 בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עקב אובדן פעילות methyltransferase של G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
חוקרים זיהו צורה חדשה בתורשה אוטוזומלית דומיננטית של תסמונת Kleefstra, הנגרמת מווריאנטים דה נובו בגן **EHMT2**. המחקר מראה שמוטציות אלו משבשות את פעילות האנזים G9a ויוצרות מאפיינים קליניים הדומים מאוד לתסמונת Kleefstra הקלאסית הקשורה ל-EHMT1. הממצאים מגדירים את תסמונת Kleefstra הקשורה ל-EHMT2 כהפרעה גנטית נפרדת ועשויים לשפר אבחון ומחקר עתידי.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית