Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
De novo EHMT2 varyantları, G9a metiltransferaz aktivitesi kaybı yoluyla otozomal dominant EHMT2 ilişkili Kleefstra sendromuna neden olur
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Araştırmacılar, EHMT2 genindeki de novo varyantların neden olduğu yeni bir otozomal dominant Kleefstra sendromu formu tanımladı. Çalışma, bu mutasyonların G9a enzim aktivitesini bozduğunu ve klasik EHMT1 ilişkili Kleefstra sendromuna çok benzeyen klinik özellikler oluşturduğunu gösteriyor.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית