Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct KS-gerelateerd
De novo EHMT2-varianten veroorzaken autosomaal dominant EHMT2-gerelateerd Kleefstra-syndroom via verlies van G9a-methyltransferaseactiviteit
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Onderzoekers hebben een nieuwe autosomaal dominante vorm van het Kleefstra-syndroom geïdentificeerd, veroorzaakt door de novo varianten in het **EHMT2**-gen. De studie toont aan dat deze mutaties de G9a-enzymactiviteit verstoren en klinische kenmerken veroorzaken die sterk lijken op klassiek EHMT1-gerelateerd Kleefstra-syndroom.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית