Vědecký článek
🇬🇧
Přímo související s KS
De novo varianty EHMT2 způsobují autosomálně dominantní syndrom Kleefstra související s EHMT2 prostřednictvím ztráty aktivity methyltransferázy G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Výzkumníci identifikovali novou autosomálně dominantní formu syndromu Kleefstra způsobenou de novo variantami v genu **EHMT2**. Studie ukazuje, že tyto mutace narušují aktivitu enzymu G9a a vedou ke klinickým projevům velmi podobným klasickému syndromu Kleefstra souvisejícímu s EHMT1. Zjištění vymezují syndrom Kleefstra související s EHMT2 jako samostatnou genetickou poruchu.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית