Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
De novo varijante EHMT2 uzrokuju autozomno dominantni Kleefstra sindrom povezan sa EHMT2 usled gubitka aktivnosti G9a metiltransferaze
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Istraživači su identifikovali novi autozomno dominantni oblik Kleefstra sindroma izazvan de novo varijantama u genu **EHMT2**. Studija pokazuje da ove mutacije remete aktivnost enzima G9a, što dovodi do kliničkih osobina koje veoma liče na klasični Kleefstra sindrom povezan sa EHMT1.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית