Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
De novo варианти в EHMT2 причиняват автозомно-доминантен EHMT2-свързан синдром на Kleefstra чрез загуба на метилтрансферазната активност на G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Изследователи идентифицираха нова автозомно-доминантна форма на синдром на Kleefstra, причинена от de novo варианти в гена EHMT2. Проучването показва, че тези мутации нарушават активността на ензима G9a и водят до клинични белези, наподобяващи класическия EHMT1-свързан синдром на Kleefstra.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית