Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Variantele de novo ale EHMT2 cauzează un sindrom Kleefstra legat de EHMT2, autosomal dominant, prin pierderea activității metiltransferazei G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Cercetătorii au identificat o nouă formă autosomal dominantă de sindrom Kleefstra, cauzată de variante de novo în gena EHMT2. Studiul arată că aceste mutații perturbă activitatea enzimei G9a, producând caracteristici clinice similare sindromului Kleefstra clasic legat de EHMT1.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית