Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
De novo EHMT2 variantai sukelia autosominiu dominantiniu būdu paveldimą su EHMT2 susijusį Kleefstra sindromą dėl G9a metiltransferazės aktyvumo praradimo
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. ir kt.
calendar_today
Jun 29, 2026
Tyrėjai nustatė naują autosominiu dominantiniu būdu paveldimą Kleefstra sindromo formą, kurią sukelia de novo variantai **EHMT2** gene. Tyrimas rodo, kad šios mutacijos sutrikdo G9a fermento aktyvumą ir lemia klinikinius požymius, labai panašius į klasikinį su EHMT1 susijusį Kleefstra sindromą.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית