Znanstveni članak
🇬🇧
Izravno povezano s KS
De novo varijante EHMT2 uzrokuju autosomno dominantni Kleefstra sindrom povezan s EHMT2 putem gubitka aktivnosti G9a metiltransferaze
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Istraživači su identificirali novi autosomno dominantni oblik Kleefstra sindroma uzrokovan de novo varijantama u genu **EHMT2**. Studija pokazuje da te mutacije narušavaju aktivnost enzima G9a, stvarajući kliničke značajke koje snažno nalikuju klasičnom Kleefstra sindromu povezanom s EHMT1.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית