Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterad
De novo EHMT2-varianter orsakar ett autosomalt dominant EHMT2-relaterat Kleefstras syndrom via förlust av G9a-metyltransferasaktivitet
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Forskare har identifierat en ny autosomalt dominant form av Kleefstras syndrom orsakad av de novo-varianter i genen **EHMT2**. Studien visar att dessa mutationer stör G9a-enzymaktiviteten och ger kliniska drag som nära liknar klassiskt EHMT1-relaterat Kleefstras syndrom. Fynden etablerar EHMT2-relaterat Kleefstras syndrom som en distinkt genetisk sjukdom.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית