Artikel ilmiah 🇬🇧 Terkait langsung dengan KS

Varian de novo EHMT2 menyebabkan sindrom Kleefstra terkait EHMT2 yang bersifat autosomal dominan melalui hilangnya aktivitas metiltransferase G9a

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Peneliti mengidentifikasi bentuk baru sindrom Kleefstra autosomal dominan yang disebabkan oleh varian de novo pada gen **EHMT2**. Studi ini menunjukkan mutasi tersebut mengganggu aktivitas enzim G9a, menghasilkan ciri klinis yang sangat mirip dengan sindrom Kleefstra klasik terkait EHMT1.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית