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De novo EHMT2 variants G9a methyltransferase गतिविधि की हानि के माध्यम से ऑटोसोमल डॉमिनेंट EHMT2-संबंधित Kleefstra syndrome का कारण बनते हैं

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

शोधकर्ताओं ने **EHMT2** gene में de novo variants के कारण Kleefstra syndrome के एक नए ऑटोसोमल डॉमिनेंट रूप की पहचान की है। अध्ययन दिखाता है कि ये mutations G9a enzyme गतिविधि को बाधित करते हैं, जिससे classic EHMT1-related Kleefstra syndrome जैसी clinical features उत्पन्न होती हैं। निष्कर्ष EHMT2-related Kleefstra syndrome को एक अलग genetic disorder के रूप में स्थापित करते हैं।