Wissenschaftlicher Artikel 🇬🇧 Direkt KS-bezogen

De-novo-EHMT2-Varianten verursachen ein autosomal-dominantes EHMT2-assoziiertes Kleefstra-Syndrom durch Verlust der G9a-Methyltransferase-Aktivität

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Forscher haben eine neue autosomal-dominante Form des Kleefstra-Syndroms identifiziert, die durch De-novo-Varianten im **EHMT2**-Gen verursacht wird. Die Studie zeigt, dass diese Mutationen die G9a-Enzymaktivität stören und klinische Merkmale hervorrufen, die dem klassischen EHMT1-assoziierten Kleefstra-Syndrom stark ähneln.

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