Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
De novo različice EHMT2 povzročajo avtosomno dominanten sindrom Kleefstra, povezan z EHMT2, prek izgube aktivnosti metiltransferaze G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Raziskovalci so identificirali novo avtosomno dominantno obliko sindroma Kleefstra, ki jo povzročajo de novo različice v genu **EHMT2**. Študija kaže, da te mutacije motijo aktivnost encima G9a in povzročajo klinične značilnosti, zelo podobne klasičnemu sindromu Kleefstra, povezanemu z EHMT1. Ugotovitve potrjujejo sindrom Kleefstra, povezan z EHMT2, kot ločeno genetsko motnjo.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית