Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
De novo EHMT2 varianti izraisa autosomāli dominantu ar EHMT2 saistītu Kleefstra sindromu, zaudējot G9a metiltransferāzes aktivitāti
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Pētnieki ir identificējuši jaunu autosomāli dominantu Kleefstra sindroma formu, ko izraisa de novo varianti **EHMT2** gēnā. Pētījums rāda, ka šīs mutācijas traucē G9a enzīma aktivitāti, radot klīniskas pazīmes, kas ļoti līdzinās klasiskajam ar EHMT1 saistītajam Kleefstra sindromam. Atklājumi nosaka ar EHMT2 saistītu Kleefstra sindromu kā atsevišķu ģenētisku traucējumu.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית